mark！腓骨肌萎缩的全知识要点！
腓骨肌萎缩是一种缓慢进展的周围神经和肌肉的遗传性疾病。以首先出现腓骨肌萎缩，继以四肢远端肌萎缩为其临床特征。伴有感觉障碍及植物神经功能紊乱等。
发病机制：属常染色体显性遗传者30岁前后发病，病程漫长，肌萎缩中等。属常染色体隐性遗传者，青春期发病，病程进展较快，肌萎缩较重。属性连隐性遗传者，多在8岁前发病，病程进展较快，肌萎缩较重。男性较多，病情较重。病理改变主要在肌肉及周围神经。肌肉萎缩多数为神经源性，亦可见肌源性或两者混合存在。周围神经有节段性脱髓，再生，轴突变性，有髓纤维减少和神经内结缔组织增生等变化。电镜观察发现神经膜细胞（Schwann cell)增生，但不能形成正常的髓鞘，而形成大量的“洋葱球”样结构。神经内膜有异常沉着物以及轴突内超微结构异常等变化。脊神经根轻度变性，脊神经节内神经元减少。脊髓的改变可能是继发性的，主要是后束变性，有时见脊髓小脑束和锥体束变性。灰质内神经细胞减少。
诊断依据：根据病史，症状和体征不难作出诊断。
床症状几乎是在不知不觉中开始，如偶感姆趾伸展不灵，或在一次非特异性急性感染之后起病。肌萎缩的发展及其分布甚为特殊，疾病开始首先侵犯腓骨肌、伸姆肌和胫前肌群，在相当长的一段时间内，这可能是唯一受到侵犯的肌群。继之，足的骨间肌以及小腿的屈肌群受累。最后侵犯股下1／3伸肌，而股后的屈肌常不受累。这种肌萎缩的分布形式使下肢象倒挂的油瓶，上粗下细又称鹤腿。经数月乃至数年之后手部肌肉出现萎缩，而后扩展至前臂下1/3的肌群，但不超过肘关节。四肢近端。躯干和面部肌肉常不受侵犯。多数从下肢开始，但也有上、下肢同时或先从上肢开始者。通常是两侧对称性发展，偶有一侧先起病者，肌无力是本病最突出的症状，而且出现在肌萎缩之前。常先出现姆趾背屈无力，继之向下屈曲呈钩状。活动后迅即疲劳。足部不能背屈而呈垂足。步行不灵便或呈跨阈步态，继之发生“弓形足”．重症病例可发展成马蹄内翻足，站立时外踝和足背着地。这种垂足与足部畸形先后出现也是本病的特征之一。手的无力表现为手的笨拙和不灵活，继之不能作精细动作。最后发生”猴手”畸形。可有肌束颤动，且不限于病变的肌肉，在病肌完全萎缩时消失。感觉障碍多数发生于肌萎缩之后，亦是早期症状之一。先为下肢远端感觉异常，如麻木、刺痛、痉挛性痛等自发性异常感。客观感觉障碍呈远端型，包括深浅感觉减退，以下肢为重。四肢特别是下肢远端皮肤青紫，变凉以及皮肤趾（指)甲营养不良性改变，有时可发生溃疡。偶见脑神经异常如瞳孔光反射减弱，瞳孔不对称或阿-罗瞳孔等；也有限肌麻痹和眼震；或有三叉神经痛和麻木等症状。深反射减弱或消失，多发生于肌萎缩之前。未受侵犯的肌肉，腱反射可保持。病理反射见于晚期。
临床上见到的变异型有肩胛胖骨肌萎缩型，上肢肌萎缩型，视神经萎缩型，及伴同Friederich共济失调的Roussy-Lαevy型。
鉴别诊断要考虑下列疾病：遗传性感觉神经根神经病（Denny-Brown病)，肥大性间质性神经炎，遗传性共济失调性多发神经炎，肌萎缩性侧索硬化症，进行性脊肌萎缩症，强直性肌营养不良症，远端型肌营养不良症，及各种病因的慢性多发神经炎。
防治要点：本病目前西医无特效疗法。但体疗，理疗和矫形外科治疗对维持病人的生活能力有帮助。本病病程漫长，进行性发展，生活能力可长期保持，晚期可成残废。个别病例可缓解，但丧失的功能不能恢复。其次可以试试中药“五龙荣肌汤”，针对此病治疗效果不错。
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