肌萎缩侧索硬化症是否可以依据肌电图来确诊？
病例介绍
患者，女，68岁，2015年7月出现游走性、持续性舌烧灼痛，同时伴吐字不清、唾液分泌增多，症状进行性加重，无饮水呛咳、吞咽困难。2016年2月出现强笑，舌痛持续存在，于2016年4月就诊。既往有失眠症10余年。神经系统检查：神志清楚，构音障碍，颅神经检查未见阳性体征。四肢肌力、肌张力正常，腱反射对称活跃，深浅感觉检查正常，双Hoffmann征阳性，双Babinski征阴性。颅脑MRI：双侧脑室旁散点状长T1长T2信号；颈部MRI：C4-5椎问盘突出；肌电图未见异常，以躯体形式障碍给予阿米替林、百优解治疗后症状改善出院。
2016年6月患者言语不清、舌痛加重，伴吞咽困难，进干性食物时症状明显，同时自觉双下肢无力，走路不稳，上楼梯费力，下蹲起立困难，再次入院。查体：构音障碍，强笑，高级智能检查正常。悬雍垂左偏，双侧软腭上抬幅度减小。舌肌轻度萎缩，无纤颤。双侧大、小鱼际肌萎缩，四肢肌力5级，肌张力高。双侧腱反射亢进。深浅感觉正常。双Babinski征阳性，踝阵挛阳性。复查肌电图提示胸锁乳突肌、椎旁肌、四肢肌广泛神经源性损害。结合病史考虑为肌萎缩侧索硬化（ALS），来北京泽元堂予中药“五龙荣肌汤”治疗半年，各症状均有好转，病情稳定无进展，带病延年。
讨论
ALS是一种选择性累及上、下运动神经元的神经系统变性疾病，主要包括肌无力、肌萎缩与锥体束征，感觉和括约肌功能一般不受影响。其诊断主要依据临床表现及神经电生理检查结果，目前早期诊断仍较困难。该病多发于中年，国外报道平均发病年龄为50.7～51.7岁，国内报道平均发病年龄为42～44岁。本例ALS患者67岁发病，此年龄段少见，易造成漏诊。老年人基础疾 病较多，各种症状可能混杂存在，给诊断造成困难，长期失眠患者多合并躯体形式障碍，且主观症状多而客观体征较少。本例患者既往有长期失眠病史，最初发病时神经系统检查未见定位体征，使用抗抑郁药物治疗有效。纵观整个病史，发病初期的构音障碍和强笑均为延髓麻痹的表现，应在充分排 除器质性疾病的基础上再考虑躯体性疾病 。
ALS首发症状以肌无力最常见，其次是球麻痹，少数病例在受累部位可有疼痛和发凉感，但没有感觉障碍体征。该病的诊断除了典型的临床症状外，肌电图也极具价值。肌电图检查的目的在于：
①证实临床受累区域的下运动神经元损害；
②查找临床未受累区域下运动神经损害的证据；
③排除其他引起神经源性损害的病变，如周围神经疾病等。
ALS的E1Escorial诊断标准及其修订标准，还有我国的诊断标准草案，都强调无论是否有临床表现，都应对延髓、颈部、胸部及腰骶部四个不同下运动神经元节段进行肌电图检测。临床发现，不同起病部位运动神经元病患者，尤 其是延髓起病和非延髓起病的患者出现临床症状的区域不同，延髓起病者腰 骶段异常率最低，而下肢起病者延髓节段异常率最低。同时由于同一患者不同肌肉的病变程度不同，肌电图检查在同一患者中不同肌肉的检测结果也可能不同，从而给诊断带来困难。因此，为了早期诊断、早期治疗，无论是否 有临床表现，都应对延髓、颈部、胸部及腰骶部四个不同下运动神经元节段进行肌电图检测。由于ALS肯定诊断需要上述4个节段中至少3个以上节段神经源性损害证据，建议对临床疑诊为ALS的病例，上下肢起病者行颈段、胸 段和腰骶段检查；延髓起病者行延髓节段、颈段和胸段检查。若3个区域皆有异常发现，则第4个区域可不检查，反之则必须检查。在进行颈段和腰骶段检查时，首选肢体远端肌肉进行检查，在进行延髓节段检查时，首选胸锁乳突肌进行检查。
本例患者首发症状为主观感觉异常及构音障碍，症状持续存在，分布不符合神经支配特点，查体无明确上、下神经元受损及感觉障碍体征，病初肌电图无特异性改变，起病1年后方出现典型表现，提示老年人起病的运动神经元病症状可能更不典型，病程进展缓慢，定期复查并监测电生理指标对明确诊断具有重要意义。
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