1例进行性延髓麻痹（运动神经元病）患者的报道
临床资料
患者，女性，34岁，因饮水呛咳1年，加重伴吞咽困难1周入院。主要表现为饮水呛咳1年，症状逐渐加重，近1周来患者除饮水呛咳外，还出现吞咽困难，仅能勉强进食粥类食物，无法咽下馒头、米饭。同时伴言语含糊、右手麻木、手指动作不灵活、行走不稳、视物模糊、头晕、头痛、胸闷、呼吸费力。偶有强哭症状。无耳鸣、听力下降、视物旋转、晕厥；无恶心、呕吐、二便失禁、抽搐；无胸痛、寒战、发热、咳嗽等。既往有“颈椎病”史，反复觉颈部酸痛，具体不详。有右侧输尿管结石手术史及输卵管结扎手术史，无外伤史。无高血压、糖尿病史。
入院查体：BP 100/75mmHg。神清，精神萎靡，醉酒步态，言语含糊，爆破型语音及鼻音。口唇无紫绀，双侧鼻唇沟等对，视力、听力粗测正常，双眼裂等对，双瞳孔等大等圆，直径2.5mm，对光反射正常。伸舌居中，舌肌萎缩不明显，舌肌纤颤（+）。饮水呛咳、洼田氏饮水试验V级，吞咽困难。悬雍垂抬举差，咽部存留唾液多，咽反射未引出。颈软，转颈耸肩有力。心肺腹部无异常。右侧腹壁反射消失，左侧正常。双侧Hoffmann征（+），Babinski征（+）。双上肢肌张力下降，腱反射尚存在；双下肢肌张力正常偏高，腱反射活跃。四肢肌力5级，双侧肢体针刺觉等对，双侧指鼻试验、轮替试验及跟膝胫试验差，闭目难立征（+）。
入院后完善检查，血气分析示：PH 7.38，PaO2 33mmHg，实际碳酸氢根21.1mmol/l，剩余碱-4，氧饱和度63%。
血生化示：丙氨酸氨基转移酶、门冬氨酸氨基转移酶轻度升高，肌酐、尿素、尿素等正常，血清甘油三脂翻倍高于正常，肌酶谱及血电解质等均正常。血象、骨髓象均正常。头颅CT未见异常。
头颅MRI：大脑皮层略萎缩。
神经传导检查：上肢感觉神经检查包括潜伏期、波幅、传导速度全部正常，运动神经传导检查除右侧正中神经和尺神经动作电位波幅稍降低外，其余均正常，未见传导减慢和传导阻滞，F波也全部正常。
肌电图：舌肌出现失神经电位，呈神经源性损害。确诊为运动神经元病：进行性延髓麻痹。住院期间给予对症营养支持等治疗，留置鼻饲管并吸氧，患者低氧血症得以改善，最终家属放弃治疗，携带鼻饲管自动出院，出院后3个月，患者病况不佳，呼吸困难、口唇紫绀、极度消瘦，较出院时体重下降约8kg。后诊于北京泽元堂中医王世龙处，经过7个月的治疗，吞咽顺畅，呼吸较治疗前有明显改善，体重增长6斤。
讨论
运动神经元病（motor neuron disease,MND）是一种缓慢进展并且病因不明的神经系统变性病，其损害部位主要局限于运动系统包括皮质椎体细胞、脑神经运动核、脊髓前角细胞，导致广泛的肌肉无力、萎缩和痉挛，而极少累及感觉和自主神经系统。本病在临床上大致分为肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）、进行性脊肌萎缩症（progressive spinal muscular atrophy,SMA）、进行性延髓麻痹（progressive bulbar palsy,PBP）、原发性侧索硬化(primary lateral sclerosis,PLS)4个类型，此外还有单肢肌萎缩(monomelic amyotrophy)、Kennedy病等。目前研究较多也最常见的是肌萎缩侧索硬化(ALS)。
本病例报道中患者最终诊断为PBP，是MND中一种较罕见的类型，临床上鲜有报道。PBP主要侵及延髓和脑桥运动神经核，其他运动神经元不受累。多于中年以后发病，最初症状为发音不清，逐渐出现软腭、咽、喉及咀嚼肌萎缩、无力，饮水呛咳，流涎，吞咽困难，鼻音重，检查可见上腭低垂，软腭上抬无力，咽反射消失，咽部唾液存积，伸舌无力，舌肌明显萎缩伴束颤、蠕动。皮质延髓束受累出现下颌反射亢进，后期伴强哭强笑，表现真性与假性球麻痹并存。进展较快，预后不良，多在1～3年死于呼吸肌麻痹和肺部感染。
PBP诊断主要依据患者症状、体征及一系列临床辅助检查，尤其是肌电图、神经传导速度、运动诱发电位、肌肉活检等，排除其他可能引起类似症状的疾病后予以诊断。尚无有效的治疗方法。力鲁唑（Riluzole）能减少中枢神经系统谷氨酸释放，降低谷氨酸介导的兴奋毒性作用，延缓病情，推迟发生呼吸功能障碍时间，延长存活期。最新研究显示，其可延长存活期4～20个月 , 但并不能改善患者的运动功能。故适用于轻中度患者，但价格昂贵，成人剂量50mg bid口服。维生素E具有抗氧化和自由基清除作用，可能有益，各种神经生长因子正在试验中，干细胞治疗尚处于探索阶段。肌肉痉挛可给予地西泮、巴氯芬。对于吞咽困难者予胃管鼻饲，维持正常营养；对呼吸困难者予以辅助通气，目前使用最多的是双水平正压通气（BIPAP），其可增加供氧、减轻呼吸肌疲劳，提高患者生活质量，非侵入性机械通气不能满足患者需要时应考虑气管切开。预防肺内感染并注意心理治疗。
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