带你认识运动神经元病（渐冻症）
上运动神经元发生问题，会产生肌肉僵直，反射增强，临床上表现出来的症状使得患者走路时，一跳一跳的，无法协调。因为反射增强，有时患者的膝盖会一直抖个不停，这些都是上运动神经元的症状。
至于下运动神经元，则以肌肉萎缩、无力，肌肉震颤的症状为主，通常出现在手掌、指间的肌肉萎缩，虎口萎缩，慢慢地，恶化到达肩膀、颈部、舌头、吞咽的肌肉萎缩，造成吞咽困难及呼吸衰竭。
病因
运动神经元病的病因至今不明。5%的病例可能与遗传及基因缺陷有关，另外有部分环境因素，如遗传、重金属如铝中毒等，都可能造成运动神经元疾病。
产生运动神经元疾病的原因，目前主要理论有：
1、神经毒性物质累积，造成神经细胞的损伤。
2、线粒体能量代谢异常，神经细胞膜受损。
3、遗传基因突变，其中SOD1，TDP43等基因已明确。
早期症状
早期运动神经元疾病，以手脚无力或反射增强为主，常被误认为颈椎神经受压迫，而接受颈椎手术，等到开完刀后，情况没有进步，持续恶化，才确定诊断为运动神经元疾病。有些患者以吞咽、呼吸困难为主，亦被误诊为食道或神经质的问题。一般而言，早期的症状并不典型，易与其他疾病混淆。
早期诊断
要早期诊断运动神经元疾病，除了神经科临床检查外，还需做肌电图、神经传导速度、血清特殊抗体检查、腰穿脑脊液检查、影像学检查，甚至肌肉活检。
治疗
1、一般及支持疗法：对症治疗，适当锻炼。如注意呼吸道、消化道的功能。还要多翻身以防止褥疮发生。
2、营养支持：进食障碍，给予鼻饲或经皮胃造瘘。
3、药物治疗：目前唯一通过美国FDA（食品药品监督局）批准治疗ALS的西药是力如太，应当要尽早使用。部分临床研究显示，一些中药对于改善患者症状，延缓病情进展和提高生活质量有较好的效果，但是效果尚不稳定。
4、呼吸治疗：开始呼吸不顺时，可使用一般氧气或使用双正压呼吸器帮助呼吸，发生进一步呼吸衰竭时，则需气管切开，使用人工呼吸器。
病例
患者，男性，63岁。既往体健，否认吸烟史及慢性病史。
2016年3月起出现胸闷，平地快步行走20米感气促，半年内体重下降5kg左右，在多家医院内科门诊就诊，检查心电图，胸部CT，心脏超声，头颅CT，均未见异常，但患者感症状进行性加重，稍活动即感胸闷气促，2017年2月26日做肺功能，提示重度限制性通气功能障碍。2017年7月23日6：00am患者神志不清，送至医院急诊，血气分析: PH7.12，PaCO219.9KPa，PaO27.5KPa( 吸氧10L/分) ，提示呼吸衰竭，给予气管插管，机械通气治疗。于7月24日8：00am患者神志转清，但无法撤机，请呼吸科医师会诊，考虑神经肌肉疾病可能性大。再请神经科会诊，查体：胸大肌、肋间肌萎缩，呼吸动度减弱，肩胛肌有萎缩，双手滑间肌部分萎缩。
肌电图检查：神经源性损害肌电改变，累及上下肢肌、腹直肌及斜方肌，表明脊髓前角细胞损害。结合病史诊断为运动神经元病变。患者有创性机械通气一周后改为无创性机械通气，吸气压力( IPAP) 15cmH2O，呼气压力( EPAP) 4cmH2O，潮气量500ml，每天应用4小时，同时给予对症治疗。2017年9月10日血气分析: PH7.41，PaCO26.1 KPa，PaO29.1 KPa，( 吸氧2L/分) 。患者能行走数米。后又求诊于北京泽元堂王世龙医师，采用纯中药“五龙荣肌汤”治疗半年，各方面均有好转，带病延年。
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