一文认识罕见病 | 了解肌萎缩侧索硬化症（ALS）
肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophiclateral sclerosis，ALS）是一种破坏患者神经细胞并导致残疾的进行性神经系统（神经性）疾病。根据所在地区的不同，ALS有着不同的别名。在欧洲的一些地区，ALS被称为夏科（Charcot）病，这是因为Charcot是第一位对这种疾病做出详细笔记的研究者。
在英国，医生可能会把ALS称为运动神经元病（Motor Neuron Disease）。这种说法并不十分准确。实际上，ALS属于MND大类中的一种。在著名棒球运动员卢伽雷（Lou Gehrig）被诊断出患有该病后，ALS也常被称为卢伽雷氏症。ALS是一种神经细胞逐渐崩解并死亡的运动神经元病。
ALS的早期体征和症状包括：
• 难以行走或进行正常的日常活动
• 跌绊和摔倒
• 腿部、脚部或脚踝无力
• 手部无力或笨拙
• 言语不清或吞咽困难
• 手臂、肩膀和舌头肌肉抽筋和抽搐
• 难以抬头或保持良好体态
ALS通常开始于手部、脚部或四肢，然后蔓延到身体其他部位。随着疾病进展和神经细胞损伤，患者肌肉会进行性无力。最终，咀嚼、吞咽、言语和呼吸都会受到影响。
ALS通常不影响患者的肠道或膀胱控制功能、感觉或思维能力。患者保持和家人及朋友的正常交流是可能的。
有哪些危险因素与并发症？
已经明确的ALS危险因素包括：
· 遗传。5%-10%的ALS患者为遗传致病（家族性ALS）。大多数家族性ALS患者后代的发病几率为50%。
· 年龄。ALS的发病风险随年龄增长而增加，最常见于40至60岁。
· 性别。65岁以下的男性患者略多于女性，但70岁以上的患者则没有性别差异。
· 基因。一些考察人类全基因组的研究（全基因组关联研究）发现，家族性ALS患者和一些散发性ALS患者的基因变异有许多相似之处。这些基因变异可能使人们更容易遭受ALS影响。
环境因素也可能引发ALS。可能增加ALS风险的因素包括：
· 吸烟。吸烟是唯一明确的ALS可能环境危险因素，这种风险对女性的影响似乎更大，尤其是更年期后的女性。
· 环境毒素暴露。一些证据表明，在工作场所或家中接触铅或其他物质可能与ALS相关。在这方面已经进行了大量的研究，但尚未发现任何单一试剂或化学物质与ALS紧密相关。
· 服兵役。最近的研究表明，军队服役人员罹患ALS的风险更高。服役可能引发ALS的具体原因尚不明确，可能包括接触某些金属或化学物质、创伤性损伤、病毒感染和剧烈运动等。
| 相关的并发症
随着疾病进展，ALS患者会出现并发症，可能包括：
• 呼吸问题。随着时间推移，ALS会导致呼吸时所用的肌肉出现瘫痪麻痹，可能夜间会需要类似于睡眠呼吸暂停患者所用的设备来帮助呼吸。一些较后期ALS患者会选择接受气管造口术，即通过手术在颈前通往气管的部位做一个切口，全天使用呼吸机来帮助双肺扩张和收缩。
呼吸衰竭是ALS患者最常见的死因，患者会在症状出现后平均3到5年内离世。
• 言语问题。大多数ALS患者会随时间推移发展出言语障碍。通常开始于偶尔出现轻微含糊不清，随后逐渐加重。最终，他人会难以理解ALS患者的话语，患者经常需要依靠其他沟通技术进行交流。
• 进食问题。ALS患者可能因控制吞咽的肌肉遭到损伤而出现营养不良和脱水症状。他们将食物、液体或唾液误吸入肺部的风险也较高，这可能导致肺炎。使用饲管能够减少这些风险，并确保适量的水分和营养摄入。
• 痴呆。部分ALS患者会出现记忆和决策困难，有些患者最终会被诊断为额颞叶痴呆。
相关药物或研究信息
目前有两种药物获得美国食品与药物管理局（FDA）批准用于治疗ALS。
• 利鲁唑(Riluzole，Rilutek) —— 这种药物可以减缓一些患者的病情发展，可能的机制是降低患者大脑中化学信使(谷氨酸)的水平，而ALS患者体内谷氨酸水平一般较高。利鲁唑以片剂形式给药，可能导致头晕、胃肠道疾病和肝功能改变等副作用。
• 依达拉奉(Edaravone，Radicava) —— 为期6个月的临床试验证明依达拉奉能够减缓ALS相关的日常功能衰退，基于这一研究，FDA于2017年批准依达拉奉用于治疗ALS。该药通过静脉输注给药（通常是连续10-14天，每月一次），可能导致瘀伤、步态障碍、荨麻疹、肿胀和呼吸短促等副作用。依达拉奉含有亚硫酸氢钠，可能引起亚硫酸盐敏感人群的严重过敏反应。
医生可能会开出一些药来缓解你的其他症状，包括：肌肉抽筋和痉挛、痉挛强直、便秘、疲乏、唾液过多、多痰、疼痛、抑郁、睡眠问题、不受控制的大笑和哭泣。
评论