肌萎缩侧索硬化的临床分型、分期
肌萎缩侧索硬化是一种进展性神经系统变性疾病。由于上、下运动神经元丢失导致球部、四肢、胸部肌肉逐渐无力和萎缩，动眼肌及括约肌不受累。其起病隐袭，进展缓慢，最终因呼吸衰竭死亡。发病率约1.5/10万，患病率4～ 6/10万。发病年龄平均55岁，自发病起平均存活3.5年，50%患者平均存活期为2.5年，5年存活率20%，10年存活率10%。球部起病者存活时间约2.2 年，很少超过5年。一般发病年龄越早，存活时间越长。目前尚无治愈方法，近年来研究表明多种措施可延长患者存活期，提高患者生活质量。
本文主要介绍其临床分型、分期。
1、肌萎缩侧索硬化的命名
ALS在不同国家有不同名称，在法国称“Charcot 病”，是为纪念1869年首次描述这一疾病的马丁·夏科医生而命名；在英国称 “运动神经元病”，强调该病归属的类别；在美国称“Lou Gehrig 病”，著名棒球手Lou Gehrig曾患此病并引起公众关注，因此而命名；专业杂志遵循国际神经病学联盟的命名称为“ALS”。我国一般将“ALS”和“运动神经元病”混用，近年来国内非医学媒体还称其为 “渐冻人症”，源于台湾运动神经元病协会进行科普宣教所使用的俗称。
临床分型ALS通常分为经典型ALS、进行性延髓（球）麻痹、脊髓性肌萎缩和原发性侧索硬化4种临床亚型。但这4种亚型难以准确概括所有的病情发展与损害分布特点，因此建议采用新的ALS分型，以利于判断患者预后及在临床药物试验中选择合适患者入组。新的分型主要将 ALS分为8种临床表型，在发病年龄、延迟诊断时间、合并额颞叶痴呆比率、生存期及3、5、10 年存活率等方面均有差异 。
经典型
ALS在上肢或下肢出现特征性症状或体征，锥体束征明确，但并不突出。
延髓型
ALS此类患者为延髓发病，有构音障碍和/或吞咽困难、舌萎缩、肌束震颤。在发病后6个月内无脊髓损害症状；在发病后前6个月锥体束征可不明显，但之后显而易见。
连枷臂综合征
特点主要是上肢近端无力和萎缩，逐渐发展。此类型包括病程中某一阶段患者上肢的病理性深部腱反射或霍夫曼征，但无肌张力增高或阵挛。在发生症状后局限于上肢的功能受累至少持续12个月。
连枷腿综合征
特点是下肢远端无力和萎缩逐渐进展，包括病程中某一阶段患者下肢的病理性深部腱反射或巴彬斯基征，但无肌张力增高或阵挛。患者下肢近端起病的萎缩和无力，在无远端受累时列为经典型ALS。
锥体束征型ALS或上运动神经元损害突出的ALS
临床表现主要为锥体束征，严重的痉挛性截瘫/四肢瘫，有一个或多个以下体征：巴彬斯基征、霍夫曼征、腱反射亢进、下颌阵挛性抽动、构音障碍和假性球麻痹。痉挛性麻痹可存在于发病初期或疾病晚期，发病时至少在两个不同区域同时表现出明显的下运动神经元损害体征，如肌肉无力和萎缩，肌电图检查存在慢性和活动性的失神经损害。
呼吸型
ALS发病时表现为弥漫性呼吸功能损害，休息或劳累时端坐呼吸或呼吸困难，在发病第6个月后只仅轻微脊髓或延髓体征，可有上运动神经元受累的表现。
纯下运动神经元综合征
有逐渐进展的下运动神经元受累的临床表现和电生理证据。此类型需排除以下 6 种情况：
（1）以标准化神经节段传导研究存在运动传导阻滞者；
（2）临床上有上运动神经元受累体征者；
（3）类运动神经元病综合征疾病史者；
（4）有家族病史的脊髓性肌萎缩症；
（5）SMN1 基因的缺失者，或由雄激素受体基因重复异常扩展导致的遗传性延髓脊髓性肌萎缩症；
（6）神经影像学研究有结构损害者。
纯上运动神经元综合征
上运动神经元损害的临床症状包括严重的痉挛性截瘫/四肢瘫、巴彬斯基征或霍夫曼征、反射极度活跃、下颌阵挛性抽动、构音障碍和假性球麻痹。类型需排除以下4 种情况:
（1）随访过程中按照西班牙EL Escoriad 标准有临床或肌电图表现的下运动神经元受累表现者;
（2）类运动神经元病综合征病史者;
（3）有痉挛性截瘫/四肢瘫家族史者;
（4）有基因突变相关遗传性痉挛性截瘫 ( SPG3A、SPG4、SPG6、 SPG7 和 SPG20) 者。
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