你的运动神经元病有可能是被误诊了
运动神经元病（MND）是一组病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮层锥体细胞及锥体束的慢性进行性神经变性疾病。发病率约为每年1～3/10万，患病率为每年4～8/10万。由于多数患者于出现症状后3～5年内死亡，因此，该病的患病率与发病率较为接近。MND病因尚不清楚，一般认为是随着年龄增长，由遗传易感个体暴露于不利环境所造成的，即遗传因素和环境因素共同导致了运动神经元病的发生，在临床上极易误诊。
举两例误诊病例
病例1：杨某，男，75岁，病人以“言语不清，饮水呛咳半年”为主诉入院。病人半年前出现言语不清，饮水呛咳，声音嘶哑，情感失禁，肢体无力，近1个月上述症状加重，出现言语不能，体重明显下降，走路不稳。查体：神清，构音障碍，强哭，强笑，咽反射消失，舌肌萎缩，舌肌纤颤，余颅神经查体未见明显异常，四肢肌张力增高，右侧上下肢肌力4级，左侧上下肢肌力5-级，鱼际肌，蚓状肌明显萎缩，肌束颤动，感觉正常，四肢腱反射亢进，双侧Babinski征阳性，右侧Chaddock征阳性。辅助检查TCD示脑血管功能重度异常。头MRI示脑白质脱髓鞘改变。（外院）入院后查肌电图示上下肢、胸锁乳突肌、胸段脊旁肌广泛神经源性损害。给与营养神经等治疗后出院。
病例2：金某，男，64岁，病人以“头晕，言语不利，左肩痛3个月”为主诉入院。病人3个月前无诱因出现头晕，言语不利伴有左肩上抬受限，无力，肩痛，症状持续存在。病来言语比平时低，饮水呛咳。查体：神清，声音嘶哑，智能可，舌肌轻微束颤，双上肢肌张力略减低，左上肢肌力3级，右上肢及双下肢肌力正常，感觉正常，双上肢腱反射亢进，双下肢腱反射活跃，左手骨间肌萎缩，双上肢及肩部，后背部可见束颤。头MRI示脑白质脱髓鞘改变，小脑萎缩征象。颈椎MRI示颈4-5、颈5-6、颈6-7椎间盘突出，颈椎退行性变。肿瘤标志物未见异常。肌电图示上肢、胸锁乳突肌、胸段脊旁肌、下肢呈神经源性损害。给与营养神经等治疗出院。
运动神经元病临床表现为上、下运动神经元损害的不同组合，特征表现为肌无力和萎缩、延髓麻痹及锥体束征。目前对本病的病因及发病机制仍不明确，可能与感染免疫、金属元素、遗传因素、营养障碍等各种原因引起的神经系统有毒物质堆积，损伤神经细胞而致病。
运动神经元病中ALS为最常见的类型，其中大多数为散发性，少数为家族性。临床表现为中年或中年以后起病，男性多于女性，起病隐袭，呈慢性进展病程，部分病例为亚急性病程，临床表现为肌无力肌萎缩及肌束颤动，延髓麻痹则有吞咽困难，咀嚼费力，舌肌萎缩，发音障碍等。在肌肉萎缩的同时会出现上运动神经元损害体征，表现为腱反射亢进，肌张力增高及病理征。感觉正常。肌电图呈典型失神经支配改变，如纤颤电位等，神经传导速度正常。胸锁乳突肌肌电图异常对该病有很大诊断价值。肌肉活检可见神经源性肌萎缩。脊肌萎缩症是遗传性进行性运动神经元病，起病可在婴儿期、儿童期或青少年期。是一组以脊髓前角细胞和脑干运动性脑神经核的进行性变性为主要特征的遗传疾病。根据发病年龄和临床表现可分为4型，即急性影儿性、婴儿后期型、少年型、成年型。
进行性延髓麻痹是一主要侵及延髓和脑桥运动神经核的变性疾病。主要表现：
①多在中年后发病，饮水呛咳，吞咽困难，咀嚼、咳嗽和呼吸无力、构音障碍；
②皮质延髓束受累出现下颌反射亢进，后期伴强哭强笑，表现真性与假性球麻痹并存；
③进展较快，预后不良，多在1-3年死于呼吸机麻痹和肺部感染。
原发性侧索硬化极罕见，平均年龄50岁，选择性损害皮质脊髓束导致肢体上运动神经元功能损害。主要表现：
①首发症状常为双下肢对称的痉挛性无力，缓慢进展，逐渐波及双上肢、躯干及面部肌肉，因四肢肌张力增高可表现为步态不稳伴腱反射亢进及Babinski征，无肌肉萎缩，无束颤及感觉异常；
②皮质延髓束受累后出现假性球麻痹，伴情绪不稳、强哭强笑，呛咳，说话及吞咽困难；
③多为缓慢进行性病程，一般为数年至10年，偶有长期生存报告。
运动神经元病主要与以下疾病鉴别
1）脊髓型颈椎病：是颈椎骨质增生和椎间盘退行性病变致脊髓压迫性损伤，呈慢性进行性病程，颈椎病肌萎缩局限于上肢，常伴有感觉减退，可有括约肌功能障碍，肌束震颤少见，无球麻痹，胸锁乳突肌肌电图检查无异常。
2）脊髓空洞症：可见双手小肌肉萎缩，肌束震颤，锥体束征和延髓麻痹，进展很慢，常见阶段性分离性痛温觉缺失，MRI可见空洞。
3）脊髓肿瘤和脑干肿瘤：不同程度的传导束型感觉障碍。腰穿示椎管阻塞，椎管造影、CT或磁共振（MRI）显示椎管内占位性病变。
4）重症肌无力：同样重症肌无力易影响延髓和肢体肌肉，但是重症肌无力有波动性等易疲劳现象，一般不难于鉴别。
5）多灶性运动神经病：临床上极似运动神经元病，主要鉴别是肌电图显示神经传导速度影响，尤其是发现的多灶性点状髓鞘病变。另外此组病人脑脊液中抗GMI抗体增高的阳性率更高。有时需长时间随访，才能做出鉴别。
治疗上包括病因治疗、对症治疗和非药物治疗。其中利鲁唑通过抑制谷氨酸释放起作用，能延缓病程，延长延髓麻痹患者的生存期；拉莫三嗪可以改善症状，延缓发展，但不能改变转归；免疫抑制剂如环磷酰胺对部分运动神经元疾病有效；神经生长因子亦有应用，但疗效不肯定。高压氧、针灸、中草药也有一定临床作用。但该病预后差，死亡率高，多因球麻痹，呼吸机麻痹，合并肺部感染或全身衰竭所致。
以上两病例误诊原因主要由于该病发病率低，发病初期临床症状不明显，加之临床医生对该病认识不够及查体不够仔细，遗漏重要体征所致。在遇到言语不清，饮水呛咳，肢体无力的患者，临床医生往往只考虑脑血管病，只行头CT等检查，在治疗效果不明显病情加重后，才加以重视，延误治疗。通过以上两误诊病例的学习，相信在今后的临床工作中，能减少该病的误诊率。
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